Konsultacja u genetyka klinicznego – w jakim celu?

Kiedy warto zgłosić się do genetyka klinicznego?

Wskazań do konsultacji genetycznej jest wiele. Do najczęstszych należą:

1. Podejrzenie choroby genetycznej

Jeśli u pacjenta występują nietypowe objawy, zaburzenia rozwoju, wady wrodzone lub choroby przewlekłe o niejasnym pochodzeniu, lekarz prowadzący może skierować do genetyka w celu diagnostyki.

2. Zaburzenia neurologiczne, metaboliczne, rozwojowe

Problemy takie jak opóźnienie rozwoju psychoruchowego, autyzm, padaczka o nietypowym przebiegu czy niepełnosprawność intelektualna mogą mieć podłoże genetyczne.

3. Rodzinne występowanie chorób

Jeśli w rodzinie występują choroby dziedziczne, nowotwory (zwłaszcza w młodym wieku), poronienia nawracające, niepłodność lub wady wrodzone – warto skonsultować się z genetykiem w celu oceny ryzyka i ewentualnego wykonania badań.

4. Planowanie ciąży

Konsultacja przed ciążą pomaga ocenić ryzyko urodzenia dziecka z chorobą genetyczną, szczególnie jeśli oboje partnerzy są spokrewnieni lub mają obciążony wywiad rodzinny.

5. Nieprawidłowe wyniki badań prenatalnych

Jeśli badania USG, testy przesiewowe lub inwazyjne wskazują na możliwość zaburzeń genetycznych u płodu, konsultacja genetyczna pomaga w dalszym postępowaniu.

6. Nosicielstwo mutacji

Osoby, które wiedzą, że są nosicielami mutacji genetycznej (np. BRCA1/2, SMA), mogą skonsultować się z genetykiem w celu omówienia ryzyka przekazania choroby potomstwu i dostępnych opcji.

Jak wygląda konsultacja?

Wizyta u genetyka klinicznego ma charakter szczegółowego wywiadu oraz badania fizykalnego. Lekarz może zapytać o:

• Objawy pacjenta i ich początek;
• Przebyte choroby;
• Rodzinny wywiad chorobowy do kilku pokoleń wstecz;
• Wyniki wcześniejszych badań (np. obrazowych, biochemicznych).

Na podstawie zebranych danych genetyk decyduje o ewentualnych badaniach genetycznych: od prostych analiz po zaawansowane sekwencjonowanie. Omawia także możliwe scenariusze i rokowanie oraz udziela poradnictwa rodzinnego.

Konsultacje genetyczne – Czy warto?

Tak. Konsultacja u genetyka klinicznego może przynieść ogromne korzyści:

• Umożliwia postawienie precyzyjnej diagnozy;
• Pomaga uniknąć niepotrzebnych badań i terapii;
• Daje rodzinie wiedzę i możliwość świadomego planowania;
• Czasem może umożliwić dostęp do nowoczesnego leczenia, np. terapii genowej.

Podsumowanie

Konsultacja u genetyka klinicznego to ważny element współczesnej medycyny, szczególnie w przypadkach trudnych diagnostycznie, o nietypowym przebiegu lub z wyraźnym tłem rodzinnym. To także wsparcie dla pacjentów i rodzin w podejmowaniu świadomych decyzji zdrowotnych i życiowych. Warto z niej skorzystać – nie tylko w chorobie, ale także profilaktycznie, zwłaszcza przed planowaniem potomstwa. Na konsultację genetyczną w Centrum PROFILOWA zapraszamy do dr Edyty Budzyńskiej – specjalisty genetyki klinicznej, neurologii dziecięcej oraz pediatrii.