W ostatnich dekadach genetyka kliniczna zyskała ogromne znaczenie w diagnostyce i leczeniu chorób neurologicznych u dzieci. Postęp technologiczny, rozwój technik sekwencjonowania DNA oraz pogłębiająca się wiedza o podstawach molekularnych chorób przyczyniły się do rewolucji w neurologii dziecięcej. Dzięki temu coraz więcej przypadków, które jeszcze niedawno pozostawały nierozpoznane, znajduje dziś swoje wyjaśnienie w genetyce.

Rola genetyki klinicznej w neurologii dziecięcej

Neurologiczne objawy u dzieci — takie jak opóźnienie rozwoju, padaczka, hipotonia, zaburzenia ruchowe czy regres rozwojowy — mogą mieć podłoże genetyczne. Genetyka kliniczna pozwala nie tylko zidentyfikować przyczynę choroby, ale także umożliwia:

• Dokładne rozpoznanie jednostki chorobowej, co jest kluczowe dla prowadzenia odpowiedniego leczenia i rehabilitacji;
• Prognozowanie przebiegu choroby (tzw. rokowanie);
• Udzielanie poradnictwa genetycznego rodzinie, w tym ocena ryzyka wystąpienia choroby u kolejnych dzieci;
• Kwalifikację do terapii celowanych, opartych na konkretnych mutacjach.

Najczęstsze choroby neurologiczne o podłożu genetycznym

W neurologii dziecięcej szczególne znaczenie mają zespoły genetyczne i choroby dziedziczne. Do najczęściej rozpoznawanych należą:

• Dystrofie mięśniowe, np. dystrofia mięśniowa Duchenne’a;
• Padaczki o podłożu genetycznym, jak zespół Dravet czy padaczka miokloniczno-astatyczna;
• Choroby mitochondrialne;
• Zaburzenia ze spektrum autyzmu z komponentą genetyczną;
• Zespoły neurokutanowe, np. stwardnienie guzowate (TSC), neurofibromatoza;
• Leukodystrofie – choroby białej substancji mózgu;
• Zaburzenia rozwoju intelektualnego i wady wrodzone związane z mutacjami pojedynczych genów lub aberracjami chromosomalnymi.

Diagnostyka genetyczna

W zależności od podejrzenia klinicznego stosuje się różne metody diagnostyczne, m.in.:

• Badanie kariotypu – wykrywa duże zmiany chromosomalne;
• FISH i CGH-array – pozwalają na bardziej szczegółową analizę struktury chromosomów;
• Sekwencjonowanie pojedynczych genów – np. w przypadku chorób monogenowych;
• Panelowe badania NGS (Next-Generation Sequencing) – obejmujące wiele genów jednocześnie;
• Sekwencjonowanie całego egzomu (WES) lub genomu (WGS) – przy nietypowym lub złożonym obrazie klinicznym.

Wyzwania i perspektywy

Chociaż dostępność badań genetycznych rośnie, nadal istnieją istotne wyzwania:

• Interpretacja wariantów genetycznych – nie każda mutacja ma znane znaczenie kliniczne;
• Brak dostępu do badań w niektórych ośrodkach lub ich ograniczone finansowanie;
• Wymóg interdyscyplinarnej współpracy między neurologiem dziecięcym, genetykiem klinicznym, psychologiem, a niekiedy także bioinformatykiem.

Jednak przyszłość wygląda obiecująco. Terapie genowe i personalizowana medycyna stają się realną opcją w leczeniu niektórych chorób neurologicznych o podłożu genetycznym. Już teraz istnieją terapie ukierunkowane na konkretne mutacje, np. w rdzeniowym zaniku mięśni (SMA).

Podsumowanie

Genetyka kliniczna odgrywa coraz większą rolę w neurologii dziecięcej, zmieniając sposób diagnozowania, leczenia i podejścia do pacjentów z zaburzeniami neurologicznymi. To dynamicznie rozwijająca się dziedzina, która wymaga stałej współpracy specjalistów oraz świadomego podejścia do pacjenta i jego rodziny. Dzięki niej możliwe jest nie tylko lepsze zrozumienie przyczyn chorób, ale również szansa na skuteczniejszą pomoc najmłodszym pacjentom. Na konsultację genetyczną w Centrum PROFILOWA zapraszamy do dr Edyty Budzyńskiej – specjalisty genetyki klinicznej, neurologii dziecięcej oraz pediatrii.