Z radością informujemy, że mgr Monika Komasińska dołączyła do naszej kadry. Pani Monika ukończyła liczne specjalistyczne kursy, m.in. z zakresu fizjoterapii stomatologicznej, terapii wad postawy, terapii spastyczności, technik oddechowych u dzieci oraz terapii blizn. Jest absolwentką Uniwersytetu Medycznego w Łodzi, a także studiów podyplomowych z oligofrenopedagogiki, dietetyki i integracji sensorycznej. W Centrum PROFILOWA będzie wspierać Pacjentów, oferując wsparcie fizjoterapeutyczne...

24.06.2026 przy...

Sekretem każdego sukcesu terapeutycznego jest zgrany i kompetentny Zespół Specjalistów współpracujący w przyjaznej, pełnej zaufania i wsparcia atmosferze. Taki właśnie jest Zespół Centrum PROFILOWA. Ludzie z ogromnymi sercami, codziennie dzielący się z Pacjentami swoim czasem, wiedzą i wiarą w efekty wspólnej pracy. To ludzie niezwykli, empatyczni, których w...

Dla Pacjentów posiadających ubezpieczenie zdrowotne w Enel-Med udostępniamy darmowe świadczenia medyczne w ramach posiadanych pakietów. Zapraszamy:)

Łódzka Genetyka kliniczna w neurologii dziecięcej W ostatnich dekadach genetyka kliniczna zyskała ogromne znaczenie w diagnostyce i leczeniu chorób neurologicznych u dzieci. Postęp technologiczny, rozwój technik sekwencjonowania DNA oraz pogłębiająca się wiedza o podstawach molekularnych chorób przyczyniły się do rewolucji w neurologii dziecięcej. Dzięki temu coraz więcej przypadków, które jeszcze niedawno pozostawały nierozpoznane, znajduje dziś swoje wyjaśnienie w genetyce. Rola genetyki klinicznej w neurologii dziecięcej Neurologiczne objawy u dzieci — takie jak opóźnienie rozwoju, padaczka, hipotonia, zaburzenia ruchowe czy regres rozwojowy — mogą mieć podłoże genetyczne. Genetyka kliniczna pozwala nie tylko zidentyfikować przyczynę choroby, ale także umożliwia: Dokładne rozpoznanie jednostki chorobowej, co jest kluczowe dla prowadzenia odpowiedniego leczenia i rehabilitacji; Prognozowanie przebiegu choroby (tzw. rokowanie); Udzielanie poradnictwa genetycznego rodzinie, w tym ocena ryzyka wystąpienia choroby u kolejnych dzieci; Kwalifikację do terapii celowanych, opartych na konkretnych mutacjach. Najczęstsze choroby neurologiczne o podłożu genetycznym Łódź - Najczęstsze choroby neurologiczne o podłożu genetycznym. W neurologii dziecięcej szczególne znaczenie mają zespoły genetyczne i choroby dziedziczne. Do najczęściej rozpoznawanych należą: Dystrofie mięśniowe, np. dystrofia mięśniowa Duchenne’a; Padaczki o podłożu genetycznym, jak zespół Dravet czy padaczka miokloniczno-astatyczna; Choroby mitochondrialne; Zaburzenia ze spektrum autyzmu z komponentą genetyczną; Zespoły neurokutanowe, np. stwardnienie guzowate (TSC), neurofibromatoza; Leukodystrofie – choroby białej substancji mózgu; Zaburzenia rozwoju intelektualnego i wady wrodzone związane z mutacjami pojedynczych genów lub aberracjami chromosomalnymi. Diagnostyka genetyczna W zależności od podejrzenia klinicznego stosuje się różne metody diagnostyczne, m.in.: Badanie kariotypu – wykrywa duże zmiany chromosomalne; FISH i CGH-array – pozwalają na bardziej szczegółową analizę struktury chromosomów; Sekwencjonowanie pojedynczych genów – np. w przypadku chorób monogenowych; Panelowe badania NGS (Next-Generation Sequencing) – obejmujące wiele genów jednocześnie; Sekwencjonowanie całego egzomu (WES) lub genomu (WGS) – przy nietypowym lub złożonym obrazie klinicznym. Wyzwania i perspektywy Chociaż dostępność badań genetycznych rośnie, nadal istnieją istotne wyzwania: Interpretacja wariantów genetycznych – nie każda mutacja ma znane znaczenie kliniczne; Brak dostępu do badań w niektórych ośrodkach lub ich ograniczone finansowanie; Wymóg interdyscyplinarnej współpracy między neurologiem dziecięcym, genetykiem klinicznym, psychologiem, a niekiedy także bioinformatykiem. Jednak przyszłość wygląda obiecująco. Terapie genowe i personalizowana medycyna stają się realną opcją w leczeniu niektórych chorób neurologicznych o podłożu genetycznym. Już teraz istnieją terapie ukierunkowane na konkretne mutacje, np. w rdzeniowym zaniku mięśni (SMA). Podsumowanie Genetyka kliniczna odgrywa coraz większą rolę w neurologii dziecięcej, zmieniając sposób diagnozowania, leczenia i...

Konsultacja u genetyka klinicznego – w jakim celu? Genetyka kliniczna w Łodzi. Niepubliczna Poradnia Psychologiczno-Pedagogiczna PROFILOWA Kiedy warto zgłosić się do genetyka klinicznego? Wskazań do konsultacji genetycznej jest wiele. Do najczęstszych należą: 1. Podejrzenie choroby genetycznej Jeśli u pacjenta występują nietypowe objawy, zaburzenia rozwoju, wady wrodzone lub choroby przewlekłe o niejasnym pochodzeniu, lekarz prowadzący może skierować do genetyka w celu diagnostyki. 2. Zaburzenia neurologiczne, metaboliczne, rozwojowe Problemy takie jak opóźnienie rozwoju psychoruchowego, autyzm, padaczka o nietypowym przebiegu czy niepełnosprawność intelektualna mogą mieć podłoże genetyczne. 3. Rodzinne występowanie chorób Jeśli w rodzinie występują choroby dziedziczne, nowotwory (zwłaszcza w młodym wieku), poronienia nawracające, niepłodność lub wady wrodzone – warto skonsultować się z genetykiem w celu oceny ryzyka i ewentualnego wykonania badań. 4. Planowanie ciąży Konsultacja przed ciążą pomaga ocenić ryzyko urodzenia dziecka z chorobą genetyczną, szczególnie jeśli oboje partnerzy są spokrewnieni lub mają obciążony wywiad rodzinny. 5. Nieprawidłowe wyniki badań prenatalnych Jeśli badania USG, testy przesiewowe lub inwazyjne wskazują na możliwość zaburzeń genetycznych u płodu, konsultacja genetyczna pomaga w dalszym postępowaniu. 6. Nosicielstwo mutacji Osoby, które wiedzą, że są nosicielami mutacji genetycznej (np. BRCA1/2, SMA), mogą skonsultować się z genetykiem w celu omówienia ryzyka przekazania choroby potomstwu i dostępnych opcji. Jak wygląda konsultacja? Genetyka konsultacje kliniczne w Łodzi. Niepubliczna Poradnia Psychologiczno-Pedagogiczna PROFILOWA Wizyta u genetyka klinicznego ma charakter szczegółowego wywiadu oraz badania fizykalnego. Lekarz może zapytać o: Objawy pacjenta i ich początek; Przebyte choroby; Rodzinny wywiad chorobowy do kilku pokoleń wstecz; Wyniki wcześniejszych badań (np. obrazowych, biochemicznych). Na podstawie zebranych danych genetyk decyduje o ewentualnych badaniach genetycznych: od prostych analiz po zaawansowane sekwencjonowanie. Omawia także możliwe scenariusze i rokowanie oraz udziela poradnictwa rodzinnego. Konsultacje genetyczne - Czy warto? Tak. Konsultacja u genetyka klinicznego może przynieść ogromne korzyści: Umożliwia postawienie precyzyjnej diagnozy; Pomaga uniknąć niepotrzebnych badań i terapii; Daje rodzinie wiedzę i możliwość świadomego planowania; Czasem może umożliwić dostęp do nowoczesnego leczenia, np. terapii genowej. Podsumowanie Konsultacja u genetyka klinicznego to ważny element...

Niepubliczna Poradnia Psychologiczno-Pedagogiczna PROFILOWA - Tiki Nerwowe Łódź Czym są Tiki nerwowe? Tiki nerwowe to nagłe, mimowolne i powtarzające się ruchy ciała lub dźwięki, które mogą pojawiać się zarówno u dzieci, jak i dorosłych. Choć bywa, że nie są objawem poważnej choroby, to mogą znacząco wpływać na komfort życia i samoocenę. Przyjrzyjmy się bliżej przyczynom tików, ich rodzajom oraz metodom radzenia sobie z nimi. Przyczyny tików nerwowych Tiki mogą mieć różne podłoża, a ich dokładne przyczyny nie są do końca znane. Istnieje jednak kilka czynników, które mogą zwiększać ryzyko ich wystąpienia: Czynniki genetyczne – skłonność do tików może być dziedziczna. Stres i napięcie emocjonalne – tiki często nasilają się w sytuacjach stresowych. Zaburzenia neurologiczne – mogą być związane na przykład z padaczką lub zespołem Tourette’a, Zaburzenia psychiczne - mogą występować m.in. przy ADHD lub OCD, Niedobory składników odżywczych – niektóre badania sugerują, że niedobór magnezu lub witamin z grupy B może zwiększać ryzyko tików. Rodzaje tików Tiki można podzielić na dwie główne kategorie: Tiki ruchowe (motoryczne) – to mimowolne ruchy, takie jak: Mruganie oczami, Skręcanie głowy, Wzruszanie ramionami, Grymasy twarzy. Tiki wokalne – obejmują mimowolnie wydawane dźwięki, np.: Chrząkanie, Pociąganie nosem, Powtarzanie określonych słów lub dźwięków. Tiki można podzielić również na proste (krótkie i nieskomplikowane) lub złożone (obejmujące bardziej skomplikowane sekwencje ruchów, dźwięków lub ich kombinacji). Jak radzić sobie z tikami? Choć nie zawsze można całkowicie wyeliminować tiki, istnieją skuteczne metody, które pomagają je kontrolować: Techniki relaksacyjne – joga, medytacja i ćwiczenia oddechowe mogą pomóc w redukcji stresu. Terapia behawioralna – w tym terapia odwracania nawyków (HRT), która uczy, jak zastąpić tiki bardziej kontrolowanymi zachowaniami. Farmakoterapia – w cięższych przypadkach lekarz może zalecić leki zmniejszające nasilenie tików. Zdrowy styl życia – odpowiednia dieta, regularny sen i unikanie kofeiny mogą pomóc w łagodzeniu objawów. Podsumowanie Tiki nerwowe mogą być uciążliwe, ale w większości przypadków są łagodne i nie wymagają leczenia. Kluczowe jest zrozumienie ich przyczyn oraz...

Niepubliczna Poradnia Psychologiczno-Pedagogiczna PROFILOWA - Tiki Nerwowe Łódź Czym są Tiki nerwowe? Tiki nerwowe to nagłe, mimowolne i powtarzające się ruchy ciała lub dźwięki, które mogą pojawiać się zarówno u dzieci, jak i dorosłych. Choć bywa, że nie są objawem poważnej choroby, to mogą znacząco wpływać na komfort życia i samoocenę. Przyjrzyjmy się bliżej przyczynom tików, ich rodzajom oraz metodom radzenia sobie z nimi. Przyczyny tików nerwowych Tiki mogą mieć różne podłoża, a ich dokładne przyczyny nie są do końca znane. Istnieje jednak kilka czynników, które mogą zwiększać ryzyko ich wystąpienia: Czynniki genetyczne – skłonność do tików może być dziedziczna. Stres i napięcie emocjonalne – tiki często nasilają się w sytuacjach stresowych. Zaburzenia neurologiczne – mogą być związane na przykład z padaczką lub zespołem Tourette’a, Zaburzenia psychiczne - mogą występować m.in. przy ADHD lub OCD, Niedobory składników odżywczych – niektóre badania sugerują, że niedobór magnezu lub witamin z grupy B może zwiększać ryzyko tików. Rodzaje tików Tiki można podzielić na dwie główne kategorie: Tiki ruchowe (motoryczne) – to mimowolne ruchy, takie jak: Mruganie oczami, Skręcanie głowy, Wzruszanie ramionami, Grymasy twarzy. Tiki wokalne – obejmują mimowolnie wydawane dźwięki, np.: Chrząkanie, Pociąganie nosem, Powtarzanie określonych słów lub dźwięków. Tiki można podzielić również na proste (krótkie i nieskomplikowane) lub złożone (obejmujące bardziej skomplikowane sekwencje ruchów, dźwięków lub ich kombinacji). Jak radzić sobie z tikami? Choć nie zawsze można całkowicie wyeliminować tiki, istnieją skuteczne metody, które pomagają je kontrolować: Techniki relaksacyjne – joga, medytacja i ćwiczenia oddechowe mogą pomóc w redukcji stresu. Terapia behawioralna – w tym terapia odwracania nawyków (HRT), która uczy, jak zastąpić tiki bardziej kontrolowanymi zachowaniami. Farmakoterapia – w cięższych przypadkach lekarz może zalecić leki zmniejszające nasilenie tików. Zdrowy styl życia – odpowiednia dieta, regularny sen i unikanie kofeiny mogą pomóc w łagodzeniu objawów. Podsumowanie Tiki nerwowe mogą być uciążliwe, ale w większości przypadków są łagodne i nie wymagają leczenia. Kluczowe jest zrozumienie ich przyczyn oraz...

Centrum Leczenia Zaburzeń Komunikacji PROFILOWA zostało placówką partnerską Generali i Meedy. zapraszamy na bezpłatne świadczenia zdrowotne Pacjentów korzystających z pakietów medycznych w ramach ubezpieczenia w Generali oraz Meedy.

Centrum Leczenia Zaburzeń Komunikacji PROFILOWA zostało placówką partnerską sieci POLMED. Zapraszamy Pacjentów sieci POLMED do bezpłatnego korzystania ze świadczeń zdrowotnych.